מהי בדיקת FoundationOne Heme? 

FoundationOne Heme היא בדיקת רקמה לאבחון גנומי מקיף של ממאירויות המטולוגיות וסרקומות. הבדיקה נותנת מידע קליני רלוונטי לדירוג רמת סיכון ופרוגנוזה, ומסייעת בהתאמת טיפולים ממוקדים על פי הפרופיל הגנומי של הגידול הספציפי. טיפולים המותאמים לפרופיל הגנומי של הגידול עשויים להיות יעילים יותר ורעילים פחות. 

הבדיקות הגנומיות הסטנדרטיות, מהדור הראשון, מתוכננות למצוא שינוי גנטי בודד או שינויים ספורים בלבד. לעומת זאת, FoundationOne Heme משתמשת בריצוף גנומי מהדור החדש (NGS) מסוג Hybrid Capture, הסורק במקביל את כל הגנים שידוע כי הם עוברים שינויים בגידולים המטולוגיים ובסרקומות. 

• סורקת בו זמנית 406 גנים שונים הקשורים לסרטן ברמת הדנ"א ומזהה את כל סוגי המוטציות הידועות כיום כמניעות גידולים המטולוגיים וסרקומות.
• מרצפת גם 265 גנים ברמת ה-RNA על מנת לאתר שחלופים ואיחויים במגוון רחב של גנים, שינוי גנומי רלוונטי, השכיח בגידולים המטולוגיים וסרקומות.
• מאתרת TMB ו-MSI המסייעים בניבוי התגובה לאימונותרפיה 
• בדיקת FoundationOne Heme היא הבדיקה היחידה מסוגה שעברה ולידציה ופורסמה בעיתון מדעי Blood, מה שמבטיח רמה גבוהה של דיוק ורגישות (עד 99%)¹¹.  

References

1. Frampton GM et. al, Assessment of tumor mutation burden from >60,000 clinical cancer patients using comprehensive genomic profiling. J Clin Oncol 34, 2016 (suppl; abstr 11558) 
2. Hall J. et al, Evaluation of microsatellite instability (MSI) status in gastrointestinal (GI) tumor samples tested with comprehensive genomic profiling (CGP). J Clin Oncol 34, 2016 (suppl 4S; abstr 528)
3. Rizvi et al. Mutational landscape determines sensitivity to PD-1 blockade in non-small cell lung cancer. Science. 2015;348(6230):124-128.
4. Rosenberg et al. Atezolizumab in patients with locally advanced and metastatic urothelial carcinoma who have progressed following treatment with platinum-based chemotherapy: a single-arm, multicentre, phase 2 trial.Lancet. 2016;387(10031):1909-1920.
5. 1. Horn L, Pao W. EML4-ALK: Honing In on a New Target in Non–Small-Cell Lung Cancer J Clin Oncol. 2009;26:4232–4235.
6. Ross JS, et al. Comprehensive Genomic Profiling of Carcinoma of Unknown Primary Site: New Routes to Targeted Therapies. JAMA Oncol. 2015 Feb 12.
7. Drilon A et al. Broad, hybrid capture-based next-generation sequencing identifies actionable genomic altera- tions in “driver-negative” lung adenocarcinomas. Clin Cancer Res. 2015 Jan 7.
8. http://www.businesswire.com/news/home/20151221005243/en/Foundation-Medicine-Announces-National- Agreement-UnitedHealthcare-FoundationOne%C2%AE.
9. Rozenblum AB, et al, Clinical Impact of Hybrid Capture-Based Next-Generation Sequencing on Changes in Treatment Decisions in Lung Cancer. J Thorac Oncol. 2017 Feb;12(2):258-268
10. Frampton GM et al. Development and validation of a clinical cancer genomic profiling test based on massively parallel DNA sequencing. Nat Biotechnol. 2013 Oct 20
11. He J, et al. Integrated Genomic DNA/RNA Profiling of Hematologic Malignancies in the Clinical Setting. Blood Journal, 2016 Mar
12. Travis A. Clark1, et al. Rigorous validation of a clinical circulating tumor DNA assay for cancer molecular profiling. Abstract 3965. AACR 2016